Un equipo científico estadounidense ha desarrollado una que ha probado en dos menores con una forma rara de.
A uno de ellos le ha ayudado a caminar de forma independiente.
La descripción del tratamiento aún experimental de dos años se publica en la revista ; son dos que allanan el camino para ampliar en un futuro las terapias personalizadas, pasando de casos «puntuales» a grupos más amplios de pacientes con antecedentes genéticos similares, aseguran los investigadores.
La encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con el es una forma rara y grave de y una de las causas más frecuentes de.
La enfermedad está causada por puntuales en ese gen, que controla el flujo de iones de sodio hacia las neuronas.
Estas provocan una excitabilidad cerebral anómala, lo que da lugar a incontroladas, junto con retrasos en el desarrollo, , problemas motores y.
La mayoría de estas son de novo (no se heredan de los padres) y surgen de forma espontánea, explica un comunicado de la (EE.
UU.).
Los tradicionales suelen ser ineficaces y no abordan la subyacente relacionada con el.
Ahora, un equipo internacional de investigadores liderado por esta universidad y el ha tratado a dos niños con esta afección mediante una adaptada a la específica del de cada uno de ellos.
En dos independientes realizados a lo largo de un período de dos años, los niños, que tenían 9 y 14 años al inicio, mostraron una reducción drástica de la frecuencia de las , además de avances en el desarrollo, con efectos secundarios mínimos, según la misma fuente.
Cada persona tiene dos copias de cada gen y las del afectan solo a una de las dos copias.
Los investigadores crearon fragmentos cortos y sintéticos de denominados selectivos de alelo ( por sus siglas en inglés), que reconocen regiones inofensivas del situadas junto a la causante de la enfermedad.
«La está diseñada deliberadamente para actuar sobre el diagnóstico genético de cada individuo», detalla , una de las científicas del proyecto.
«El modifica la y las proteínas que se expresan».
La de los bajo anestesia directamente en el silenció la versión mutante del gen, al tiempo que permitió que la otra copia funcionara con normalidad.
La se repitió cada dos o tres meses.
Al cabo de dos años, los científicos observaron que el paciente de 9 años, que sufría casi a diario, experimentó una en la frecuencia de las mismas, y que el de 14 registró una disminución del 90 % en la reiteración de las , llegando finalmente a tener períodos de días sin.
Ambos pudieron reducir o suspender algunos de sus y también mostraron mejoras en las y motoras, en el procesamiento sensorial y en los comportamientos adaptativos, con una reducción de aquellos relacionados con el.
El paciente de más edad caminó de forma autónoma por primera vez a los 15 años.
Además, sus crónicos mejoraron, lo que redujo la necesidad de medicación.
«Hemos observado cambios en todos los ámbitos, lo que demuestra que actuar sobre la subyacente puede producir una «, concluye Kim-McManus.
Aunque estas terapias aún se encuentran en fase de investigación, proporcionan un modelo para trasladar rápidamente la a los tratamientos, lo que podría acelerar -añade- el desarrollo de terapias para muchas otras enfermedades neurológicas y no neurológicas causadas por en un solo gen..
